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夢晨 發(fā)自 凹非寺量子位 | 公眾號 QbitAI

人類基因組測序迎來新的里程碑！

首個完整無間隙人類基因組測序，由近百位科學(xué)家合作完成，填補上最后8%的空缺。

最新一期Science罕見地以特刊形式連發(fā)6篇論文，另外兩篇介紹研究方法的論文同日登上Nature Method。

作者之一、華盛頓大學(xué)教授Evan Eichler稱：

我們在生命天書中讀到了前所未有的新章節(jié)。

回看2003年，人類基因組計劃(Human Genome Project)首次完成92%的人類基因測序，創(chuàng)造了歷史。

到如今，新成立的端粒到端粒聯(lián)盟(T2T Consortium)填補上最后8%的空缺，同時糾正了之前的一些錯誤，也將載入史冊。

△T2T聯(lián)盟部分成員

新確認(rèn)的8%DNA片段里包含重要的免疫反應(yīng)基因，它們幫助人類適應(yīng)和抵御病毒和細(xì)菌感染，在預(yù)測藥物反應(yīng)方面很有價值。

聯(lián)盟發(fā)起人之一、馬里蘭大學(xué)的Adam Phillippy認(rèn)為，個人基因組測序在10年內(nèi)有望普及，個性化醫(yī)療成本會大幅下降。

另外新發(fā)現(xiàn)的基因中有一些使得人類大腦比其他靈長類動物大腦更大，有助于進一步揭開人類進化之謎。

攻克最后的8%

當(dāng)初的人類基因組計劃由6國近2000位科學(xué)家耗時13年完成，最后遺留的8%靠當(dāng)時的測序技術(shù)難以突破。

原因有二：

其一，最后的8%里有很多片段是重復(fù)的。

科學(xué)家們用拼圖來形容這一困難。如果拼圖里好多小塊很相似就更難找到正確的位置。

近幾年發(fā)展出的新測序方法Oxford Nanopore和PacBio HiFi可以一次處理更長的DNA片段，就好像拼圖的塊變大，塊數(shù)變小了。

其二，很難找到只有一套DNA的人類細(xì)胞。

正常細(xì)胞同時擁有兩套DNA，分別來自父親和母親，測序時兩組DNA混在一起增加了難度。

這次的解決辦法是使用一組來自“葡萄胎”的細(xì)胞，這是一種罕見妊娠疾病，使胚胎細(xì)胞異常生長，只保留一套DNA。

用上新方法，人類DNA序列中30.55億個堿基對的測序工作終于宣告完工。

人類基因組計劃前負(fù)責(zé)人Robert Waterston對新方法評價到：

（人類基因組）不再有任何隱藏的或未知的部分。

全新的人類參考基因組被命名為T2T-CHM13，今后的個性化基因測序可以此為基準(zhǔn)，鎖定病變基因，提前預(yù)防和治療。

這次研究成果幾個月前已發(fā)布在生物預(yù)印本平臺，現(xiàn)在正式見刊Science。

具體到已發(fā)表的內(nèi)容上，還存在一點不足之處：

使用的葡萄胎細(xì)胞保留的是XX染色體，缺失了Y染色體。

不過后來這段時間科學(xué)家們也沒閑著，Y染色體的測序工作其實也另外完成了。

項目負(fù)責(zé)人Adam Phillippy在社交媒體宣布了這一消息，人體24條染色體基因測序已全部完成。

最新參考序列T2T-CHM13 v2.0的完整數(shù)據(jù)和在線瀏覽器已公開，可供全球研究團隊使用。

而最新包含Y染色體測序成果的論文預(yù)印版計劃在下個月發(fā)布。

論文地址：https://www.science.org/toc/science/376/6588

CHM13 v2.0相關(guān)數(shù)據(jù)和工具h(yuǎn)ttps://genomeinformatics.github.io/CHM13v2/

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